ডাউন সিনড্রোম: জেনেটিক ত্রুটিযুক্ত বিশেষ শিশুদের নানা বিষয়

পৃথিবীর সব বাবা-মা চায় সংসারে সুস্থ শিশু আগমন। কিন্তু সবার স্বপ্ন সফল হয়না। প্রতি ৩০টি বাচ্চার মধ্যে ১টি বাচ্চা কোন না কোন জন্মগত ত্রুটি নিয়ে জন্মায়। কোন কোন বাচ্চা শারীরিক বা গঠনগত ত্রুটি নিয়ে জন্মায় আবার কোন বাচ্চা জেনেটিক বা ডিএনএ জনিত ত্রুটি নিয়ে জন্মায়। শারীরিক বা গঠনগত ত্রুটির কোন কোন ক্ষেত্রে চিকিৎসা থাকলেও বেশীরভাগ জেনেটিক ত্রুটির চিকিৎসা নেই বা থাকলেও অত্যন্ত ব্যয়বহুল এবং অসম্পূর্ণ। দেশ ও জাতিভেদে জন্মগত ত্রুটির ধরন ও কারণ ভিন্ন ভিন্ন হতে পারে। অনেক সময় বাবা-মা জেনেটিক রোগের বাহক হলে তাদের সন্তান উক্ত জেনেটিক রোগ নিয়ে জন্মায়।

ডাউন সিনড্রোম (Down syndrome) বা ডাউন শিশু প্রকৃতির খেয়ালে তৈরি এক বিশেষ ধরনের শিশু। ব্রিটিশ চিকিৎসক জন ল্যাঙ্গডন ডাউন (John Langdon Down) ১৮৬৬ সালে এই শিশুদেরকে চিহ্নিত করেন বলে তার নামানুসারে ডাউন সিনড্রোম কথাটি প্রচলিত হয়। প্রতি ৫০০ হতে ৭০০ শিশুর মধ্যে একটি শিশু ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন শিশু হিসাবে জন্মগ্রহণ করতে পারে। আমেরিকায় প্রতিবছর প্রায় ৬০০০ ডাউন শিশুর জন্ম হয়। বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার রিপোর্ট অনুযায়ী আমাদের দেশে প্রতিবছর ৫৫০০ বা প্রতিদিন প্রায় ১৫টি ডাউন শিশুর জন্ম হয়। প্রতিবন্ধী শিশুদের সেবা প্রতিষ্ঠানগুলোতে ডাউন শিশুর সংখ্যা অন্যতম। ডাউন শিশুরা সাধারণত আমাদের সমাজে প্রতিবন্ধী শিশু হিসাবে বেঁচে থাকে। পৃথিবীর বেশীরভাগ দেশে জাতীয় পর্যায়ে ডাউন শিশুদের জন্য সরকারী-বেসরকারী বিভিন্ন প্রতিষ্ঠান আছে। সারা বিশ্বে একুশে মার্চ ”বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস” পালিত হয়। জাতিসংঘের সদস্য রাষ্ট্র হিসাবে বাংলাদেশেরও এ বছর দিবসটি পালন করছে। এ বছর বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবসের প্রতিপাদ্য “#InclusionMeans….সকল কাজে অংশগ্রহণ নিশ্চিত করণে জানতে হবে অন্তর্ভুক্তি মানে”

আসুন জেনে নিই ডাউন শিশু কেমন শিশু?
আমাদের শরীর গঠনের সবচেয়ে ক্ষুদ্র অংশকে কোষ বা সেল (Cell) বলা হয়। প্রতিটি মানব কোষের মধ্যে ২৩ জোড়া ক্রোমোজম (Chromosome) নামের অঙ্গানু থাকে যার অর্ধেক আসে মায়ের কাছ থেকে আর অর্ধেক আসে বাবার কাছ থেকে। কোটি কোটি ডিএনএ (DNA) -এর সমন্নয়ে এক একটি কোমোজম তৈরি হয়। এই ডিএনএন কে বলা হয় আমাদের বংশগতির ধারক ও বাহক। অর্থাৎ আমাদের শারীরিক ও মানসিক বৈশিষ্ট্য যেমন, আচার আচরণ, বুদ্ধিমত্তা, চেহারা, উচ্চতা, গায়ের রং সবকিছুই এই ডিএনএ দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। অন্যদিকে মানব শরীরে এই ডিএনএ বা ক্রোমোজমের অসামঞ্জস্য দেখা দিলে নানারকম শারীরিক ও মানসিক ত্রুটি দেখা দেয় যাদের কে আমরা সাধারণভাবে জন্মগত ত্রুটি বা জেনেটিক ত্রুটি বলে থাকি। ডাউন সিন্ড্রোম (Down Syndrome) বা ডাউন শিশু সেরকম একটি জেনেটিক ত্রুটি যুক্ত মানব শিশু যার শরীরের প্রতিটি কোষে ২১ নং ক্রোমোজমটির সাথে আংশিক বা পুর্নভাবে আর একটি ক্রোমোজম (Trisomy 21) সন্নিবেশিত থাকে। ২১ নং ক্রোমোজম ৩ টি থাকে বলে ২১/৩ বা একুশে মার্চ বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস পালিত হয়। আর এই অতিরিক্ত ক্রোমোজমটির কারণে ডাউন শিশুর বিশেষ কিছু শারীরিক ও মানসিক ত্রুটি লক্ষ্য করা যায়। চেহারা একই রকম হয় বলে খুব সহজেই ডাউন শিশুদেরকে চেনা যায়।

ডাউন শিশুদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য
ডাউন শিশুদের কিছু নির্দিষ্ট শারিরীক বৈশিস্ট্য লক্ষ্য করা যায়। যেমন-

১. মাংশপেশীর শিথিলতা- Reduced muscle tone
২. বামন বা কম উচ্চতা- Short stature
৩. চোখের কোনা উপরের দিকে উঠানো- Upward slanting Eyes
৪. চ্যাপ্টা নাক- Flattened Nose
৫. ছোট কান- Short Ear
৬. হাতের তালুতে একটি মাত্র রেখা- Single Palmar Crease
৭. জিহবা বের হয়ে থাকা ইত্যাদি-Protruding Tongue

ডাউন শিশুদের মানসিক জটিলতা
অন্য শিশুদের চেয়ে ডাউন শিশুরা শারীরিক ও মানসিকভাবে দেরিতে বেড়ে ওঠে। বেড়ে ওঠার মাইল ফলকগুলো যেমন বসতে শেখা, দাঁড়াতে শেখা, হাঁটতে শেখা, কথা বলতে শেখা এসব দেরিতে ঘটে। আবার কেউ কেউ কোন একটি কখনই শেখে না। ডাউন শিশুরা বেশীরভাগই বুদ্ধি প্রতিবন্ধী হয়ে থাকে। অনেক সময় এরা অত্যন্ত হাসিখুশি ও সংগীতপ্রিয় হয়ে থাকে।

ডাউন শিশুর শারীরিক জটিলতা
ডাউন শিশুরা নানারকম শারীরিক জটিলতায় ভুগতে পারে। বেশীরভাগ ডাউন শিশুর জন্মগত হার্টের সমস্যা থাকে যার কারণে অনেকেই জন্মের পর মারা যায়। কারো কারো হার্টের অপারেশনের প্রয়োজন হয়। শুধু তাই নয়, ডাউন শিশুদের অনেকেই লিউকেমিয়া, থায়রয়েড সমস্যা, দৃষ্টিশক্তি ও শ্রবণ শক্তির সমস্যা, পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা, জীবানু সংক্রমণ, শারীরিক স্থুলতা ইত্যাদি জটিলতায় ভুগতে পারে। ডাউন শিশুদের গড় আয়ু সাধারণ মানুষের চেয়ে কম।

কী কারণে ডাউন শিশুর জন্ম হয়
ঠিক কী কারণে মায়ের গর্ভে ডাউন শিশুর জন্ম হয় তা সম্পূর্ণ জানা যায়নি। মায়ের গর্ভে যখন একটি মানব শিশু তৈই হয় তখন সে বাবার কাছ থেকে অর্ধেক ও মায়ের কাছ থেকে অর্ধেক ক্রোমোজম (Chromosome) পেয়ে থাকে। এই স্বাভাবিক প্রক্রিয়ার ব্যঘাত ঘটলে তখন একটি ডাউন শিশুর জন্ম হয়। তবে একথা প্রমাণিত যে কোন নারী যত অধিক বয়সে মা হবেন, তার সন্তান ডাউন শিশু হবার সম্ভাবনাও তত বেশি হবে। যেমন ২৫ বছর বয়সের প্রতি ১২০০ জন গর্ভবতী মায়ের মধ্যে একজনের, ৩০ বছর বয়সের প্রতি ৯০০ জন মায়ের মধ্যে একজনের ডাউন শিশু হতে পারে। কিন্তু ৩৫ বছর বয়সের পর ঝুঁকি দ্রুত বাড়তে থাকে। ৩৫ বছর বয়সের প্রতি ৩৫০ জন গর্ভবতী মায়ের মধ্যে একজনের এবং ৪০ বছর বয়সের প্রতি ১০০ জন মায়ের একজনের ডাউন শিশু হতে পারে। অধিক বয়সের মায়ের গর্ভে ডাউন শিশু হবার সম্ভাবনা বাড়লেও যেহেতু যুবতী বয়সেই বেশিরভাগ নারী মা হয়ে থাকেন তাই যুবতী বয়সের মায়েদের মধ্যেই ডাউন শিশু সচরাচর দেখা যায়। তার মানে যে কোন বয়সের মায়ের ডাউন শিশু হতে পারে। অন্যদিকে কোন মায়ের আগে একটি ডাউন শিশু থাকলে পরবর্তীতে ডাউন শিশু হবার সম্ভাবনা বাড়ে। পরিবেশ দূষণ, গর্ভবতী মায়ের ভেজাল খাদ্যে ও প্রসাধনী গ্রহণ, তেজস্ক্রিয়তা ইত্যাদি কারণেও ডাউন শিশুর জন্ম হতে পারে বলে ধারণা করা হয়। অনেক সময় বাবা-মা ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজমের বাহক হলে তাদের সন্তানও ডাউন শিশু হতে পারে। এমন অনেক অভাগা বাবা-মা আছেন যাদের শরীরে ক্রোমোজমগুলো এমন ভাবে সাজানো আছে যাতে আপাতদৃষ্টিতে তাদের কোন সমস্যা না থাকলেও তাদের সকল সন্তান ডাউন শিশু হিসাবেই জন্ম নেবে।

কিভাবে ডাউন শিশু সনাক্ত করা যায়
একজন চিকিৎসক যে কোন বয়সের শিশুকে দেখেই ডাউন শিশু কিনা তা সন্দেহ করতে পারেন। কারণ তাদের কিছু নির্দিষ্ট শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকে। বাবা মায়েরা যখন দেখেন তাদের সন্তানের চেহারা একটু ভিন্ন ধরনের, শিশুর গায়ে শক্তি কম, নির্ধারিত বয়সে বসতে, দাঁড়াতে বা হাঁটতে শিখছে না, শারীরিক বৃদ্ধি কম, কম বুদ্ধি সম্পন্ন, তখন তারা চিকিৎসকের শরনাপন্ন হন। চিকিৎসক শিশুর রক্তের ক্রোমোজম সংখ্যা বা ক্যারিওটাইপিং (Karyotyping) পরীক্ষার মাধ্যমে ডাউন শিশু কি না তা নিশ্চিৎ করেন।

প্রসূতি মায়ের ডাউন শিশু জন্ম নেয়ার ঝুঁকি নির্নয় পরীক্ষা
১১ হতে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে গর্ভবতী মায়ের রক্তে প্যাপ-এ, এইচসিজি এবং ১৬ হতে ২০ সপ্তাহের মধ্যে এএফপি, ইসট্রিয়ল, এইচসিজি ইত্যাদি রাসায়নিক পদার্থের মাত্রা পরীক্ষা করে ডাউন শিশুর জন্ম হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা করা যায়। তাছাড়া জেনেটিক আল্ট্রাসনোগ্রাফি করে মায়ের পেটে ১১ হতে ১৪ সপ্তাহের শিশুর ঘাড়ের পিছনের তরলের মাত্রা (Nuchal Translucency), নাকের হাড়ের (Nasal Bone) উপস্থিতি, “ডাকটাস্ ভেনোসাস্ (Ductus Venosus)” নামক প্রাথমিক রক্তনালীর রক্তপ্রবাহ ইত্যাদি নির্নয়ের মাধ্যমেও ডাউন শিশু জন্ম নেয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা পাওয়া যায়। পরীক্ষা-নিরীক্ষার রিপোর্ট অনুযায়ী উচ্চ ঝুঁকিপূর্ন হিসাবে চিহ্নিত মায়েদেরকে ডাউন শিশুর নিশ্চিত পরীক্ষা করার উপদেশ দেয়া হয়।

পেটের সন্তান ডাউন শিশু কি না তার নিশ্চিৎ পরীক্ষা
গর্ভের শিশুটি ডাউন শিশু কিনা তা নিশ্চিত করতে হলে বাচ্চার ডিএনএ পরীক্ষা করা দরকার। গর্ভাবস্থার ১১ হতে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে প্রাথমিক গর্ভফুল হতে কোষকলা সংগ্রহের (Chorionic Villus Sampling) মাধ্যমে অথবা ১৫ হতে ১৮ সপ্তাহের মধ্যে গর্ভের বাচ্চার চারপাশের তরল পদার্থ সংগ্রহের (Amniocentesis) মাধ্যমে বাচ্চার ডিএনএ পরীক্ষা করে গর্ভের বাচ্চাটি ডাউন শিশু কি না তা ১০০ ভাগ নিশ্চিত করা যায়। এ সময় বাচ্চার আকার হয় প্রায় ২-৪ ইঞ্চির মতো। কাজেই রিপোর্ট অনুযায়ী বাবা-মা গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাওয়ার ব্যপারে নিশ্চিত হয়ে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

কাদেরকে নিশ্চিত পরীক্ষা করতে বলা হয়
১. ঝুঁকি নির্ণয় পরীক্ষায় অর্থাৎ রক্ত পরীক্ষা ও আল্ট্রাসনোগ্রাফী পরীক্ষার রিপোর্টে যে সব গর্ভবতী মাকে উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ মা হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে
২. যে সব মায়ের আগে একটি ডাউন শিশুর জন্ম হয়েছে
৩. বাবা-মা ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজমের বাহক হলে
৪. অধিক বয়সের মা, বিশেষ করে পঁয়ত্রিশোর্ধ বয়সের গর্ভবতী মা

যেহেতু ঝুঁকি নির্নয় পরীক্ষাগুলো ১০০ ভাগ নিশ্চিত নয় আর যে কোন মায়েরই ডাউন শিশু হতে পারে তাই একজন গর্ভবতী মহিলা তার ইচ্ছানুযায়ী ডাউন শিশু নির্নয়ের ঝুঁকি নির্নয় পরীক্ষা বা নিশ্চিৎ পরীক্ষা যে কোনটি বেছে নিতে পারেন।

প্রতিরোধের উপায়
সুযোগ ও সচেতনতার অভাবে আমাদের দেশে এখনো বেশীরভাগ গর্ভবতী মা চিকিৎসকের তত্বাবধানে থাকতে পারেন না। অন্যদিকে চিকিৎসকের তত্বাবধানে থাকলেও গর্ভবতী মাকে ডাউন শিশু সম্পর্কে বা অন্য কোন জন্মগত ত্রুটি সম্পর্কে ধারণা দেয়ার ব্যাপারটি উপেক্ষিত। তাছাড়া দেশের সব জায়গায় পরীক্ষা নিরীক্ষা করার সুযোগ নেই। অনেক প্রতীক্ষার পর কোন বাবা-মায়ের যখন একটি ডাউন শিশুর জন্ম হয় তখন ঐ সংসারে আনন্দের বদলে চরম হতাশা নেমে আসে। ডাউন শিশুদেরকে সাধারণ স্কুলে ভর্তি নেয়া হয় না। তাদের জায়গা হয় জটিল শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধীদের বিশেষ স্কুলে। অথচ ডাউন শিশুরা অন্য প্রতিবন্ধী শিশুদের চেয়ে আলাদা এক বিশেষ শিশু। সাধারণ শিশুদের স্কুলে ভর্তি হওয়ার সুযোগ পেলে তাদেরও মেধা বিকশিত হয়ে স্বনির্ভরভাবে জীবনযাপন করতে পারে। শেষ পর্যন্ত ডাউন শিশুরা পরিবার, সমাজ ও দেশের বোঝা হয়ে থাকে। কাজেই সচেতন হওয়া ছাড়া প্রতিরোধের কোন উপায় নেই।

উন্নত বিশ্বে প্রত্যেকটি গর্ভবতী মাকে ডাউন শিশু এবং অন্যান্য সম্ভাব্য জন্মগত ত্রুটি ও তা নির্নয়ের পরীক্ষা নিরীক্ষা সম্পর্কে ধারণা দেয়া চিকিৎসকের জন্য বাধ্যতামূলক। যেহেতু মা এর বয়স বাড়ার সাথে সাথে ডাউন শিশু হওয়ার ঝুঁকিও বাড়ে তাই চিকিৎসা বিজ্ঞানে অধিক বয়সে, বিশেষ করে পঁয়ত্রিশোর্ধ বয়সে মা হওয়াকে নিরুৎসাহিত করা হয়। আমাদের দেশে প্রতিবন্ধী শিশু নিয়ে শত শত সংগঠন কাজ করলেও প্রতিবন্ধী শিশুর জন্ম প্রতিরোধে কোন উদ্যেগ নেই। ডায়রিয়া, টিটেনাস ইত্যাদি রোগে নবজাতকের মৃত্যু অনেকখানি কমেছে। কিন্তু গুরুত্ব না দেয়ায় ডাউন সিনড্রোমের মতো জন্মগত ত্রুটির কারণে এখনো উল্লেখযোগ্য হারে নবজাতকের মৃত্যু হচ্ছে। মেধাবী শিশুর জন্ম নিশ্চিত করতে হলে ডাউন শিশুর মতো প্রতিরোধযোগ্য প্রতিবন্ধী বা জন্মগত ত্রুটির বিষয়টি পাঠ্য বইতে অন্তর্ভুক্ত করতে হবে। গর্ভবতী মাকে সেবা দানের ক্ষেত্রে অনাগত শিশুর জন্মগত ত্রুটির বিষয়টিকে গুরুত্ব দিতে হবে। আশার কথা, উন্নত বিশ্বের মতো মায়ের গর্ভে ডাউন শিশু নির্ণয়ের যাবতীয় পরীক্ষা-নিরীক্ষা এখন দেশেই হচ্ছে। আমাদের উচিত অন্যান্য দেশের মতো বিশ্ব ডাউন সিনড্রোম দিবস পালনের মাধ্যমে সচেতনতা তৈরি করা। মেধাদীপ্ত শিশুর জন্ম নিশ্চিত করা।

(এ বিভাগে প্রকাশিত মতামত লেখকের নিজস্ব। চ্যানেল আই অনলাইন এবং চ্যানেল আই-এর সম্পাদকীয় নীতির সঙ্গে প্রকাশিত মতামত সামঞ্জস্যপূর্ণ নাও হতে পারে)